斯坦姆健康发现肝内胆管癌的标识基因

肝内胆管癌(ICC)是一种致命的原发性肝癌。全球范围内,每年有60万人死于原发性肝癌,在西方国家的原发性肝癌患者中,有5-10%为肝内胆管癌。在过去的30十年里,肝内胆管癌的发病率一直在稳定增长,已经从每10万人发生0.32例涨到了0.85例,涨幅高达%。在亚洲地区,该癌症的发病率明显高出全球的平均水平,如泰国每10万人96例的发病率,是世界该平均值的多倍。

因肝内胆管癌的发病组织在身体较深处,且现今缺乏早期的诊断指标,患者在得知患病时往往已处于癌症晚期,这也就使得这种癌症具有极高的死亡率和较差的预后。目前,接受手术治疗是肝内胆管癌晚期患者的唯一选择。相比于保守治疗患者平均存活时长的1.8个月,接受手术治疗也只能把平均存活时间延长到12.2个月。因此,为了达到更有效的治疗效果,就需通过检测体细胞相关基因突变的方法,来更早更准确的诊断肝内胆管癌的发生,为患者争取宝贵的治疗时间。

由于胆管分为肝内胆管和肝外胆管,因此胆管癌包括肝内胆管癌和肝外胆管癌。

加拿大西蒙弗雷泽大学分子生物学和生物化学的陈楠生教授、第二军医大学医院的胡和平教授以及复旦大学化学系的丁传凡教授,三个研究团队合作,通过对名中国肝内胆管癌患者及对照的体细胞样本进行测序,分析鉴定出了肝内胆管癌特异相关的一些体细胞突变,并进一步揭示了其中25个具有显著性的突变基因,以及8个潜在的癌驱动基因。相关研究论文于年12月15日,发表在《自然通讯》(NatureCommunications)上。

针对肝细胞癌的大规模基因组测序研究已有不少,但是对于肝内胆管癌的基因测序研究才刚开始开展。本次研究是第一个基于国内肝内胆管癌病例,通过外显子组测序来鉴定特异体细胞突变的研究工作。“肝内胆管癌(ICC)是一个致死率很高的癌症,但是







































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